Evaluación neuropsicológica en el diagnóstico del TDAH

La valoración neuropsicológica del niño con TDAH debe comenzar con la realización de un adecuado interrogatorio a partir de una entrevista con los progenitores o tutores legales y con el propio menor que ayude a concretar los datos clínicos más relevantes.

La información recogida en la anamnesis guiará el proceso de evaluación con la formulación de hipótesis, orientación de la evaluación neuropsicológica, diagnóstico diferencial y sospecha o detección de posibles comorbilidades, entre otros. Los aspectos básicos que se deben reflejar en la anamnesis serían los siguientes: 

Motivo de consulta:

Dificultad o problemática actual. Inicio de la clínica y desarrollo, frecuencia e intensidad de los síntomas, preocupaciones actuales, interferencia en las actividades de la vida diaria. 

Antecedentes personales: 

• Embarazo y parto:

Incluirá todos los pormenores de la gestación y el proceso de parto que puedan ser clínicamente significativos para él motivo de consulta.

• Hitos evolutivos:

Tanto referidos al desarrollo motor (sedestación, gateo, marcha liberada), como cognitivo (primeras palabras, sonrisa social, atención conjunta, amistades, tipo de juego, entre otros). También pueden incluirse aspectos relativos a la autonomía como el control de esfínteres y otros referidos al temperamento y hábitos (llanto, sueño, alimentación).

Antecedentes familiares:

De tipo neurológico o psiquiátrico de interés.

Entorno escolar.

Hitos del aprendizaje escolar, donde podrían incluirse dificultades en la adquisición de la lectura y la escritura, el cálculo y posibles medidas de apoyo escolar o adaptaciones curriculares. 

Organigrama familiar:

Miembros que componen la unidad familiar, cuidadores principales, estilos de crianza, relaciones familiares y posibles factores estresantes. 

Cuando de la evaluación se concluya que existe sintomatología compatible con TDAH, atendiendo al desarrollo evolutivo de los sistemas atencionales y ejecutivos comentados en el apartado es recomendable el seguimiento con carácter preventivo y la puesta en marcha de pautas de intervención que refuercen las funciones cognitivas afectadas, favoreciendo así el ajuste y funcionalidad de la conducta 

¿Por qué se produce TDAH?

Hoy en día se desconoce con exactitud qué causa el TDAH, aunque cada vez cobra más fuerza la evidencia de una base genética como principal factor etiológico. Así, se estima una implicación genética del 70- 80 %; si bien ciertos factores ambientales pueden ejercer un papel modulador que justifique las diferencias en la heredabilidad y en la variabilidad fenotípica del trastorno.

En lo que respecta a la base genética, el TDAH es un trastorno poligénico en el que existen numerosas variantes genéticas de pequeño efecto, por lo que resulta complicado determinar con exactitud cuáles son los genes implicados.

Recientemente un estudio de gran impacto internacional, centrado en el análisis del genoma de más de 50000 personas en todo el mundo, ha identificado doce fragmentos específicos de ADN relacionados con la vulnerabilidad del TDAH explicando el 22 % de la heredabilidad del trastorno.

Esta poligenicidad, junto a la heterogeneidad genética en personas con el mismo diagnóstico, conlleva que puedan originarse muchas combinaciones diferentes, tanto de grupos de genes concretos como de efectos de los diferentes genes implicados, dando lugar a un sinfín de bases genéticas que pueden derivar en el mismo trastorno.

El papel de los neurotransmisores 

Existe además evidencia de la implicación de diversos genes receptores y transportadores de dopamina, norepinefrina y serotonina, neurotransmisores implicados en la vía de la recompensa y en el correcto funcionamiento del lóbulo frontal y sus redes frontoestriatales y frontocerebelares. 

Además de estas anormalidades estructurales, a nivel funcional, los estudios de neuroimagen (especialmente en adultos) también implican de forma consistente a la corteza prefrontal y al cingulado anterior, encontrándose un hipometabolismo en las regiones cerebrales prefrontales durante la realización de tareas de atención sostenida, en tareas de inhibición e incluso en estado de reposo (resting).

La mayor disminución del flujo sanguíneo se halla en la corteza prefrontal lateral derecha, la corteza orbitofrontal bilateral y el cerebelo. Por último, resulta interesante señalar que algunos estudios de conectividad cerebral sugieren la existencia no de tres subtipos de TDAH (como recoge el DSM y clásicamente se ha pensado), sino de hasta siete, teniendo en cuenta el perfil de perfusión y conectividad del paciente.

Cada uno de estos perfiles responderían de forma idiosincrásica a pautas farmacológicas diferentes, coincidiendo con la variedad de medicaciones que se han ido generado precisamente por la falta de respuesta a la misma en un porcentaje nada desdeñable de pacientes. Por ello, es necesario clarificar y analizar en mayor profundidad el perfil de activación cerebral en el TDAH, teniendo en cuenta que los fenotipos que podemos encontrar son ampliamente variables, si bien suelen venir marcados por una disfunción ejecutiva (en cualquiera de sus componentes) como habitual síntoma nuclear.